Síndrome de Down

Es la causa más común de discapacidad Intelectual

Es una alteración genética ocasionada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21

Se observa en 1 de cada 700 Nacimientos

Se desconoce la causa, no está relacionado con raza, religión, edad o condición socioeconómica

Existen varios tipos de trisomía 21

Se puede detectar antes de nacer

Características del Síndrome de Down

El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Cada persona es única y puede presentar estas características en diferente grado.

Características físicas

Tono muscular disminuido (hipotonía).

Estatura generalmente menor al promedio.

Rasgos faciales característicos, como ojos almendrados y puente nasal bajo.

Cuello corto.

Manos y dedos cortos, con frecuencia una sola línea palmar transversal.

Mayor flexibilidad articular.

Retraso en el crecimiento y desarrollo físico.

Características cognitivas

Discapacidad intelectual de leve a moderada en la mayoría de los casos.

Ritmo de aprendizaje más lento.

Dificultades en la memoria a corto plazo y el procesamiento de información.

Mejor aprendizaje cuando se utilizan apoyos visuales, rutinas y experiencias prácticas.

Características comunicativas y de lenguaje

Retraso en el desarrollo del lenguaje expresivo y comprensivo.

Dificultades en la articulación de algunos sonidos.

Buen desarrollo de habilidades sociales y comunicativas cuando reciben apoyo oportuno.

Características sociales

Alta capacidad para establecer vínculos afectivos.

Interés por la interacción social y la participación en actividades grupales.

Capacidad para desarrollar autonomía y habilidades para la vida independiente con los apoyos adecuados.

Gran potencial para participar en procesos educativos, laborales, deportivos y comunitarios.

Aspectos generales

Algunas personas pueden presentar condiciones de salud asociadas, como:

Cardiopatías congénitas.
Alteraciones visuales y auditivas.
Problemas de tiroides.
Dificultades respiratorias o gastrointestinales.
Mayor riesgo de algunas condiciones médicas que requieren seguimiento periódico.

^{Centers for Disease Control and Prevention. (2026). Síndrome de Down. National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities. https://www.cdc.gov/birth-defects/es/about/sindrome-de-down.html}

^{Centers for Disease Control and Prevention. (2026). Down Syndrome. National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities. https://www.cdc.gov/birth-defects/about/down-syndrome.html}

Las personas con síndrome de Down pueden desarrollar sus capacidades y talentos cuando cuentan con apoyos adecuados y oportunidades de inclusión.

Tipos de trisomía

Trisomía es cuando una persona nace con una copia extra de un cromosoma. En vez de tener dos, tiene tres. Esto puede hacer que su desarrollo y algunas características sean diferentes. Un ejemplo es el Síndrome de Down.

También llamada trisomía por no disyunción, la trisomía 21 regular es una falla en la separación de un par de cromosomas (meiosis), lo que da lugar a que ambos cromosomas número 21 se unan en una de las células hijas.
A medida que el nuevo embrión se divide y duplica, también copia y transmite este cromosoma adicional a cada nueva célula, de tal manera que cada una de las nuevas células contienen el cromosoma 21 adicional. Esta variante es la más frecuente ya que se presenta en 90 a 95% de las personas con síndrome de Down.
Su expresión genética es 47 XX +21 (mujer) y 47 XY +21 (hombre).

En la trisomía 21 por translocación, el cromosoma 21 también está presente en el triplicado. La diferencia es que el cromosoma adicional se une con otro cromosoma, generalmente es el número 14 o con el 19.
Aproximadamente la cuarta parte de las translocaciones ocurren de manera espontánea durante la fertilización. Las translocaciones restantes son heredadas de uno de los progenitores.

Es la variante menos frecuente, se presenta sólo en 2% de los casos, esta alteración se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo.
Es la presencia de dos o más líneas celulares, que difieren de la constitución cromosómica (con distintos genotipos) pero que se originan de un solo cigoto. En el caso de la trisomía 21 puede estar causado por la no disyunción en la mitosis temprana, lo que da como resultado la pérdida de un cromosoma en algunas células. Expresándose genéticamente como un porcentaje de células con 47 cromosomas y otro porcentaje con células normales, es decir, con 46 cromosomas.

Valoración para su detección

Con tamizaje nos referimos a la determinación en sangre de ciertas hormonas, las cuales al encontrarse en niveles anormales con cifras elevadas, sugieren alta probabilidad de que el niño nazca con alguna alteración genética; estas hormonas son la alfa feto proteína, el estriol no conjugado y la gonadotropina coriónica humana, que en conjunto se conocen como “Triple Marcador” al que recientemente se añadió la determinación de inhibina, por lo que en algunos laboratorios ya disponemos del “Cuádruple Marcador” con lo cual aumenta la sensibilidad y especificidad de la prueba.
Estas pruebas se pueden realizar entre la semana 15 y 18 de edad gestacional y el resultado se coteja con la edad materna. El resultado del promedio nos orientará sobre la probabilidad de que el producto presente al nacimiento alguna alteración genética, lo que obligaría a realizar más estudios, sin embargo, el estudio solo tiene el 60% de eficacia, con una probabilidad del 5% de dar resultados incorrectos por lo que su utilidad es limitada.

A través del ultrasonido, realizado por manos expertas, aumenta la sensibilidad del triple marcador del 60 a 74%, buscando alteraciones estructurales del feto, como son la ausencia del hueso nasal, presencia de pliegue nucal, el perímetro cefálico y la longitud del fémur menor al esperado para la edad gestacional.

Durante la valoración inicial del recién nacido y en etapas posteriores de la vida, la presencia de ciertos rasgos puede sugerir la presencia del síndrome, los cuales por si mismos no hacen el diagnóstico, sólo nos orientan a la posibilidad de su presencia, por lo que el pediatra deberá valorar cada caso individualmente. El diagnóstico definitivo siempre será con la determinación del cariotipo en sangre, lo cual nos dará información valiosa sobre el mecanismo por el cual se presentó la trisomía y así poder proporcionar asesoría genética a los padres sobre futuros embarazos.